確実に認知症になる遺伝子の人が長年船の機関室での作業で高温に晒され続けた為、傷付いた細胞を修復する「熱ショックタンパク質」が作られそれが脳をアルツハイマーの原因物質から保護し発症しなかったと。研究進めて欲しいね(^ω^) https://t.co/DEjuhiAFLz
— 松本規之 「COMITIA151 東3 A-13a 麒麟堂」 (@matsumoto0007) March 10, 2025
ワシントン州シアトル近郊に住むダグ・ホイットニー氏は、記事作成時点で75歳ですが、頭脳は明敏で認知力も健在です。しかし、実はホイットニー氏はほぼ間違いなく若年性アルツハイマー病になる「顕性遺伝性アルツハイマー病(DIAD)」の家系だとのこと。事実、ホイットニー氏の母親とその兄弟姉妹13人のうち11人は50歳になる前にアルツハイマー病を発症しています。
ホイットニー氏が、これまでたった3人しか確認されていない「遺伝的にアルツハイマー病になる運命を回避した人物」になった理由を調べるため、ワシントン大学医学部のホルヘ・リブレ・ゲラ氏らの研究チームは、ホイットニー氏の脳を徹底的にスキャンして、アルツハイマー病と関係が深い「アミロイドβタンパク質」と「タウタンパク質」を探しました。
ホイットニー氏のようなDIADの人が持つ「プレセニリン2遺伝子(PSEN2)」の遺伝子変異は、アルツハイマー病の進行の第1段階とされているアミロイドβタンパク質の過剰生産に関連しています。そして、アルツハイマー病の特徴である認知機能の低下が本格的に発生し始める第2段階では、脳内にタウタンパク質が沈着していきます。
しかし、研究チームがホイットニー氏の脳をスキャンした結果、アミロイドβタンパク質が大量に蓄積していることが確認された一方で、タウタンパク質は脳のごく一部にしかないことが判明しました。
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https://gigazine.net/news/20250309-early-alzheimer-disease-protected-dementia/