1：名無しさん




ワシントン州シアトル近郊に住むダグ・ホイットニー氏は、記事作成時点で75歳ですが、頭脳は明敏で認知力も健在です。しかし、実はホイットニー氏はほぼ間違いなく若年性アルツハイマー病になる「顕性遺伝性アルツハイマー病(DIAD)」の家系だとのこと。事実、ホイットニー氏の母親とその兄弟姉妹13人のうち11人は50歳になる前にアルツハイマー病を発症しています。

ホイットニー氏が、これまでたった3人しか確認されていない「遺伝的にアルツハイマー病になる運命を回避した人物」になった理由を調べるため、ワシントン大学医学部のホルヘ・リブレ・ゲラ氏らの研究チームは、ホイットニー氏の脳を徹底的にスキャンして、アルツハイマー病と関係が深い「アミロイドβタンパク質」と「タウタンパク質」を探しました。

ホイットニー氏のようなDIADの人が持つ「プレセニリン2遺伝子(PSEN2)」の遺伝子変異は、アルツハイマー病の進行の第1段階とされているアミロイドβタンパク質の過剰生産に関連しています。そして、アルツハイマー病の特徴である認知機能の低下が本格的に発生し始める第2段階では、脳内にタウタンパク質が沈着していきます。

しかし、研究チームがホイットニー氏の脳をスキャンした結果、アミロイドβタンパク質が大量に蓄積していることが確認された一方で、タウタンパク質は脳のごく一部にしかないことが判明しました。

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https://gigazine.net/news/20250309-early-alzheimer-disease-protected-dementia/